FISHだけではダブルヒットDLBCLを見逃すかもしれない

どーも、めっちゃ字が汚いです、ちゃんまんです。

今日はこれ。

The double-hit signature identifies double-hit diffuse large B-cell lymphoma with genetic events cryptic to FISH

Blood. 2019;134(18):1528-1532

BloodのBrief Reportです。

以前にカナダからダブルヒットシグネーチャーなるダブルヒットの遺伝子学的分類の報告の副次的な報告です。

その報告で使用した検体においてFISHでMYCとBCL2を検索しダブルヒットと診断できなかった20例のDHITsigを対象とした。

Whole gene sequence(WGS)で6例がHGBCLと診断できた。CNVsを組み合わせると13/20がMYCとBCL2両方の遺伝子イベントを検出できた。

DHITsigではない検体も使うとどうなのだろうかというところが気になるところですね。

そして予後もきになるところです。

検査によって検出できるかどうかが変わるということは層別化する時は当たり前ですけど検査の種類に注目が必要なのですね。

多発性骨髄腫でMRDが注目されていますが、フローでは検出されてNGSでは検出されない、そしてその逆もある、と言った具合です。

物事を正しく理解するのはやはり大事だと思うのですよね。

ちなみにこれ、春休みに家でやることリストをあげたときのメモです。

正しくはToDoです。DoDoではありません。

バーキットリンパ腫以外のB細胞性リンパ腫におけるMYCについて

どーも、腕立て後の大胸筋のパンプアップで大興奮、ちゃんまんです。

今日はちょっとふるめ。

Biological characterization of adult MYC-translocation-positive mature B-cell lymphomas other than molecular Burkitt lymphom

haematologica | 2014; 99(4)

ダブルヒットリンパ腫がHGBCLと言われてはや3年、GCB typeとの関連などが気になって読んでみました。

対象はドイツを中心としたMolecular Mechanisms in Malignant Lymphomas (MMML)に集まった863例のうち、MYC陽性である168例のなかで、バーキットリンパ腫と小児を除外した80例です。

BCL2/BCL6変異を持つダブルヒットとそれらを持たないMYCだけのシングルヒットではダブルヒットはIGHとの変異が多いが、遺伝子プロファイルとOSは変わらないということでした。

ほんと?

ダブルヒットにおいてGCBtypeはBCL2/MYCでは96%(25/26)であったが、BCL6+/MYCでは50%(7/14)であった。OSはBCL6を有する方が悪かった。

n少ない?

MYCの転座相手がIGHであってもなくても遺伝子発現プロファイルは変わらなかったようです。予後への影響もないみたいです。

MYC/BCL2群にはFLも含まれているのが予後解析において微妙感が出るのではないかと思いました。